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Anemia Mediterranea

Anemia mediterranea: quali sono i rischi per i portatori sani?

L’anemia mediterranea, detta anche beta-talassemia (dal termine greco ταλασσα, ovvero Mar Mediterraneo) deve il suo nome al fatto che è maggiormente diffusa tra le popolazioni del Mediterraneo. In particolare, In Europa si concentra soprattutto in Grecia, coste turche e nelle isole, comprese Sicilia e Sardegna che, insieme alla Ciociaria e alla zona del delta del Po, sono tra i luoghi più colpiti. Si calcola che nel nostro paese siano circa 3 milioni le persone affette dalla malattia, per la maggior parte portatori sani.

Si tratta di una malattia ereditaria del sangue, caratterizzata da una minor quantità di globuli rossi ed emoglobina rispetto al normale, che causano una carenza di ossigeno nell’organismo. L’entità del disturbo, i sintomi e le conseguenze sono variabili: nei casi più gravi mette a rischio la vita delle persone, in altre forme è meno invalidante, tanto che esiste la possibilità di essere portatore sano di anemia mediterranea, ma col rischio di poter avere figli che svilupperanno la malattia. Approfondiamo meglio questo tema.

Anemia mediterranea: sintomi

Beta talassemia diagnosi

La beta-talassemia è individuabile tramite esami del sangue: questi riscontreranno globuli rossi di dimensioni irregolari, più scarsi e più piccoli della norma.
In particolare, esistono 3 diverse forme di anemia mediterranea, classificate in base alla gravità del disturbo:

  1. major, che compare generalmente entro i 2 anni di età e richiede periodiche trasfusioni di sangue per tutto il corso della vita per sopravvivere, oltre all’uso di farmaci

  2. intermedia, una forma meno grave, che può rimanere latente, oppure manifestarsi in modo simile a quella major e necessitare di occasionali trasfusioni per migliorare la qualità della vita

  3. minor, generalmente asintomatica, non richiede particolari trattamenti, ma solo controlli dei livelli ematici.

L’emoglobina che sta all’interno dei globuli rossi è la sostanza che ha il compito di portare l’ossigeno alle varie parti del corpo e in un adulto sano non dovrebbe scendere sotto i 12 gr/dl circa. La sua riduzione, dovuta a quella dei globuli rossi nel sangue, comporta sintomi che caratterizzano l’anemia mediterranea, ma che tuttavia variano molto in base alla forma contratta e sono gravi soprattutto in quella major. Ovvero:

  • pallore

  • stanchezza

  • debolezza

  • sviluppo lento e ittero nel bambino

  • milza e addome ingrossati

  • deformità delle ossa

Vediamo, invece, cosa comporta essere un portatore sano di anemia mediterranea.

Portatore sano di anemia mediterranea: ci sono rischi?

Le cause della beta-talassemia sono genetiche, in particolare sono dovute alla mutazione del gene HBB, che si occupa della formazione della proteina beta-globina, indispensabile nella formazione dell’emoglobina adulta. Esistono individui che, pur avendo tale difetto genetico, sono portatori sani e conducono una vita normale. Tuttavia, essere portatore sano di anemia mediterranea comporta dei rischi, poiché se anche il partner è portatore sano (o malato) potrebbero nascere figli affetti da talassemia: vi è circa un 25% di possibilità che il bambino contragga una forma grave, un altro 25% che non sia malato e un restante 50% che sviluppi una forma leggera della patologia.

Diagnosi prenatale

Diagnosi prenatale

Durante la gravidanza, attraverso test molecolari si può verificare se il bambino nascerà con anemia mediterranea. In questo caso i test prenatali da effettuare sono l’amniocentesi, che viene solitamente fatta tra la sedicesima e la diciottesima settimana di gravidanza, e la villocentesi, che deve essere eseguita tra l’undicesima e la tredicesima settimana di gravidanza.

Conseguenze per la salute e cura

I talassemici sono più soggetti a sviluppare diverse patologie, a causa delle minori difese immunitarie. Inoltre, le frequenti trasfusioni di sangue che l’anemia mediterranea in forma grave comporta, creano un accumulo di ferro, con il rischio di una tossicosi che può danneggiare gli organi, come il fegato e il cuore.
Uno dei siti di produzione dei globuli rossi è il midollo osseo il quale, per compensare la carenza, si sforzerà di produrne di più. Sottoposto a questa grande pressione tenderà a formare ossa più lunghe e fragili, con conseguente rischio di osteoporosi. Discorso simile riguarda la milza, altro sito di produzione dei globuli rossi, che andrà incontro allo stesso sforzo, con conseguente ingrandimento dell’organo che viene in questo modo “distratto” da altre sue funzioni, ovvero proteggere l’organismo dalle infezioni.
Tra le conseguenze della beta talassemia nelle forme più gravi, possiamo trovare anche:

  • problemi di tiroide

  • disturbi cardiaci

  • squilibri ormonali

  • patologie epatiche

  • riduzione della fertilità

  • diabete.

Le persone affette da anemia mediterranea, tuttavia, risultano maggiormente protette verso la malaria. Questo poiché i globuli rossi sono piccoli e scarsi, quindi il parassita pasmodio trova un sistema ematico non efficiente e non riesce a sfruttarlo a suo vantaggio.

Terapia

Trasfusione

Se i livelli di ferro sono troppo alti si può ricorrere a terapia chelante, che consiste in una microinfusione con un farmaco in grado di ripulire l’organismo da metalli e tossine in eccesso. Tuttavia, si tratta di una cura che risulta pesante per il paziente, per cui è consigliata solo in casi di estrema necessità, che potranno essere valutati da uno specialista. Generalmente, l’anemia mediterranea major (e a volte anche intermedia), prevede un trattamento con trasfusioni di sangue, anche 8 volte all’anno nei casi più gravi, mentre nella talassemia intermedia sono sufficienti alcuni cicli quando l’emoglobina risulta troppo bassa.

In alcuni casi si può ricorrere al trapianto di midollo osseo, l’unica terapia “definitiva”. Questo avviene tramite cellule staminali di un donatore compatibile, nella maggior parte dei casi un familiare. Tuttavia, le probabilità di trovarlo sono inferiori al 30%, senza considerare le controindicazioni e i rischi di questo tipo di trapianto, tra cui il rigetto da parte dell’organismo. Per tali motivi questa procedura è riservata solitamente a casi rari, in presenza di persone affette da una forma molto grave di talassemia e con fratelli disponibili alla donazione.

Oltre alle cure specifiche, nel paziente talassemico, grande importanza ricoprono l’alimentazione e l’attività fisica.

Dieta e attività fisica

Dieta anemia mediterranea

Le persone affette da beta-talassemia dovrebbero condurre una vita regolare, a partire da una dieta equilibrata. Questi gli accorgimenti da tenere a mente:

  • consumare alimenti ricchi di calcio e vitamina D, per il rischio osteoporosi

  • limitare gli alimenti ricchi di ferro animale (come frattaglie o cozze)

  • accompagnare i pasti con il tè, capace di diminuire l’assorbimento del ferro (vale anche per caffè e succo di arancia)

  • assumere integratori di acido folico (per aumentare la produzione di globuli rossi).

Naturalmente tutto sotto consiglio medico e in base alla propria condizione.

Altro aspetto che si è rivelato molto utile nel migliorare le condizioni di vita e la salute dei talassemici è praticare regolare attività fisica, in particolare sezioni di esercizi ad hoc da svolgere con un fisioterapista.

A tal proposito nei casi più gravi, in cui la malattia richiede terapie periodiche continue, può essere utile valutare una polizza assicurativa che permetta di seguire i trattamenti fiosioterapici prescritti, a tariffe ridotte, con in più la possibilità di ricevere assistenza e informazioni mediche immediate in caso di necessità.

L’anemia mediterranea può essere una malattia grave, tuttavia nella maggior parte dei casi si presenta in forma leggera, per cui la giusta attenzione al movimento e all’alimentazione, insieme alla terapia più idonea, possono migliorare significativamente la qualità della vita delle persone che ne sono affette. Avete altre curiosità a riguardo?

Elena Rizzo Nervo
Bolognese, lavora nel mondo della comunicazione occupandosi di alimentazione, agricoltura biologica e ambiente. É redattrice per "Il Giornale del Cibo" per il quale scrive su tematiche inerenti la nutrizione e i corretti stili di vita

1 Commento

  1. antona vincenzo ha detto:

    Nel suo articolo nel caso di sintomi major parla di trasfusioni in caso gravi di 8 l’anno, premesso che alla (non sono io…grazie a) è stato prognosticato l’anemia a sette mesi dalle nascita ha fatto delle stafusioni ogni mese addirittura degli ultimi anni igni 15 giorni, è un processo normale?
    Premetto che attualmente si trova ricoverato in ospedale per omocromatosi, è stato un ecesso di trasfusioni o il contenuto delle trasusioni

    grazie

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