Anemia mediterranea: cos’è e quali sono i rischi per i portatori sani?

L’anemia mediterranea è una delle malattie genetiche del sangue più diffuse nel nostro Paese: si stima che in Italia ci siano circa 7.000 casi e almeno 3 milioni siano portatori sani.

Questa condizione ereditaria può manifestarsi in forme molto diverse tra loro, da quadri lievi fino a situazioni che richiedono trasfusioni periodiche e controlli costanti. Un tempo si trattava di una malattia mortale: oggi grazie ai progressi della ricerca e alle terapie non è più così. L’aspettativa e la qualità di vita delle persone che ne sono affette è radicalmente cambiata.

Vediamo allora che cos’è l’anemia mediterranea, come si trasmette, quali sintomi può provocare e quali sono oggi le cure disponibili.

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Cos’è l’anemia mediterranea e come si classifica?

L’anemia mediterranea o eritroblastica è una malattia ereditaria del sangue che comporta una minore quantità di globuli rossi ed emoglobina rispetto al normale e causa pertanto una carenza di ossigeno nell’organismo.

Questa condizione è nota anche come talassemia, termine derivante dal greco ταλασσα (‘mare’), che richiama l’area geografica in cui la malattia è storicamente più diffusa: i Paesi che si affacciano sul Mar Mediterraneo. In Europa è particolarmente presente in Grecia, lungo le coste turche e in alcune aree italiane come Sicilia, Sardegna, Ciociaria e la zona del delta del Po. È diffusa anche in Medio Oriente, in alcune regioni dell’Africa, in Iran e nel Sud-Est asiatico, inclusa la Cina meridionale.

Esistono due principali forme di talassemia: alfa e beta. La differenza riguarda la parte dell’emoglobina che risulta alterata. Nell’alfa-talassemia è compromessa la produzione delle catene alfa dell’emoglobina, mentre nella beta-talassemia – la forma più comune in Italia e quella generalmente indicata come “anemia mediterranea” – è ridotta o assente la produzione delle catene beta. La gravità della malattia dipende dal numero e dal tipo di geni coinvolti.

Forme di beta-talassemia

L’entità del disturbo, i sintomi e le conseguenze sono variabili e permettono di individuare tre diversi tipi di anemia mediterranea:

1. talassemia major (o morbo di Cooley), che compare generalmente entro i 2 anni di età. Il bambino ha uno sviluppo lento e presenta le ossa del cranio ingrossate, soprattutto gli zigomi. Ciò accade perché il midollo osseo si espande, cercando di produrre più globuli rossi per ovviare alla carenza di emoglobina. Richiede periodiche trasfusioni di sangue per tutto il corso della vita per sopravvivere, oltre all’uso di farmaci
2. talassemia intermedia, una forma meno grave, che può rimanere latente oppure manifestarsi in modo simile a quella major e necessitare di occasionali trasfusioni per migliorare la qualità della vita. Per questo motivo, poiché ogni caso è differente, è importante una attenta valutazione specialistica
3. talassemia minor, generalmente asintomatica, non richiede particolari trattamenti, ma solo controlli dei livelli ematici. Non deve essere tuttavia sottovalutata poiché, sebbene non abbia ripercussioni particolari sulla vita di chi ne è affetto, è trasmissibile geneticamente qualora anche il partner dovesse soffrire di una forma di anemia mediterranea.

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Quali sono le cause dell’anemia mediterranea?

Le cause che determinano l’anemia mediterranea sono, come accennato, di carattere genetico. La beta-talassemia è dovuta alla mutazione del gene HBB, responsabile della formazione della proteina beta-globina indispensabile per la sintesi dell’emoglobina adulta.

Esistono individui che, pur avendo tale caratteristica genetica, sono portatori sani e conducono una vita normale. Anche questa condizione comporta tuttavia dei rischi qualora anche il partner sia portatore sano o sia affetto dalla malattia. In questo caso, per ogni gravidanza il feto ha:

• una probabilità del 25% di nascere con una forma grave di talassemia
• una probabilità del 25% di non ereditare alcuna mutazione
• una probabilità del 50% di essere sua volta portatore sano.

Cosa succede se si ha l’anemia mediterranea: quali conseguenze sulla salute?

I talassemici sono più soggetti a sviluppare diverse patologie, a causa delle minori difese immunitarie. Coloro che si sottopongono a frequenti trasfusioni di sangue, poiché affetti da una forma grave di talassemia, possono inoltre andare incontro a un accumulo di ferro, con il rischio di una tossicosi che può danneggiare gli organi, come il fegato e il cuore.

Un altro effetto della malattia riguarda il midollo osseo che, per compensare la carenza di globuli rossi, si sforza di produrne di più. Questa pressione tenderà a formare ossa più lunghe e fragili, con conseguente rischio di osteoporosi. Una condizione simile riguarda la milza, altro sito di produzione dei globuli rossi, che sostiene lo stesso sforzo e può dunque ingrossarsi. In questo modo può essere “distratto” da altre sue funzioni, come proteggere l’organismo dalle infezioni.

Tra le conseguenze della beta-talassemia nelle forme più gravi, oltre all’abbassamento delle difese immunitarie e al rischio di osteoporosi, rientrano anche:

• problemi di tiroide
• disturbi cardiaci
• squilibri ormonali
• patologie epatiche
• riduzione della fertilità
• diabete.

D’altra parte, le persone affette da anemia mediterranea risultano maggiormente protette verso la malaria. Questo accade perché la presenza di globuli rossi piccoli e scarsi rende il sistema ematico meno efficiente, impedendo al parassita plasmodio di sfruttarlo a suo vantaggio.

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Cosa comporta l’anemia mediterranea in gravidanza?

L’anemia mediterranea può provocare disturbi della fertilità sia negli uomini che nelle donne. Grazie all’avanzare della ricerca, tuttavia, molte donne affette da questo disturbo riescono comunque a concepire e portare a termine una gravidanza senza rischi.

È comunque indicato, se possibile, discutere con il proprio medico prima di una gravidanza l’opportunità di un controllo completo delle proprie condizioni generali.

Quando la paziente rimane incinta, è necessario prendere fin da subito alcune precauzioni:

• sottoporsi a trasfusioni più frequenti ma con quantitativi minori, per tenere l’emoglobina a livelli soddisfacenti
• monitorare regolarmente le funzioni cardiache e controllare l’eventuale insorgenza di patologie endocrine
• sospendere l’assunzione di desferroxamina, uno dei medicinali necessari per contrastare l’accumulo di ferro che può colpire chi soffre di anemia mediterranea in forma grave. Qualora il quadro clinico della madre necessiti del farmaco, ne vengono somministrati bassi dosaggi negli ultimi mesi di gravidanza.

Come già detto, poiché la malattia si trasmette geneticamente, è importante sottoporsi a esami specifici nel corso dei nove mesi, se uno dei due genitori – o entrambi – soffrono di talassemia o ne sono portatori sani. Durante la gravidanza, attraverso test molecolari si può verificare se il bambino nascerà con anemia mediterranea. In questo caso i test prenatali da effettuare sono l’amniocentesi, tra la sedicesima e la diciottesima settimana di gravidanza, e la villocentesi, che deve essere eseguita, invece, tra l’undicesima e la tredicesima settimana.

Quali sono i sintomi dell’anemia mediterranea?

L’emoglobina contenuta nei globuli rossi ha il compito di portare ossigeno ai tessuti e agli organi. In un adulto sano non dovrebbe scendere sotto i 12 o 13 gr/dl circa (a seconda del sesso). La sua riduzione, come nel caso dell’anemia mediterranea, può comportare una serie di sintomi. La loro intensità, tuttavia, varia in base alla forma della malattia: nelle varianti più lievi possono essere sfumati o quasi assenti, mentre risultano più marcati nella talassemia major.

In assenza di una diagnosi genetica già nota, alcuni segnali possono dunque far sospettare la presenza della patologia. Tra i sintomi più frequenti rientrano:

• pallore
• stanchezza
• debolezza
• sviluppo lento e ittero nel bambino
• milza e addome ingrossati
• deformità delle ossa.

La beta-talassemia viene diagnosticata tramite esami del sangue, con il riscontro di globuli rossi di dimensioni irregolari, più scarsi e più piccoli della norma.

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Come si cura l’anemia mediterranea?

Generalmente, l’anemia mediterranea major (e a volte intermedia) prevede un trattamento con trasfusioni di sangue, da ripetere anche 8 volte all’anno nei casi più gravi, mentre nella forma intermedia sono sufficienti alcuni cicli quando l’emoglobina risulta troppo bassa.

Se i livelli di ferro aumentano troppo, si può ricorrere a una terapia chelante: una microinfusione con un farmaco in grado di ripulire l’organismo da metalli e tossine in eccesso. Si tratta, tuttavia, di una cura pesante per il paziente, per cui è consigliata solo in casi di stretta necessità valutati da uno specialista.

Si può poi ricorrere al trapianto di midollo osseo, l’unica terapia “definitiva”. Questo avviene tramite cellule staminali di un donatore compatibile, nella maggior parte dei casi un familiare. Tuttavia, le probabilità di trovarlo sono inferiori al 30%, senza considerare le controindicazioni e i rischi di questo tipo di trapianto, tra cui il rigetto da parte dell’organismo. Per tali motivi questa procedura è riservata a casi rari.

Di recente, infine, è stata approvata dall’Agenzia Europea per il farmaco (EMA) una terapia genica di nuova generazione per il trattamento dei casi più gravi di talassemia. Finora è stata sperimentata su una cinquantina di pazienti, che hanno assunto i farmaci e sono stati monitorati dopo la fine della cura: in 56 mesi nessuno di loro ha più avuto bisogno di trasfusioni. I dati sono stati presentati a fine 2018 durante il Congresso di Ematologia negli Stati Uniti e rappresentano un considerevole passo avanti che potrebbe fare la differenza per chi soffre di anemia mediterranea.

Dieta e attività fisica per chi soffre di talassemia

Le persone affette da beta-talassemia dovrebbero condurre una vita regolare, a partire da una dieta equilibrata. Questi gli accorgimenti da tenere a mente:

• consumare alimenti ricchi di calcio e vitamina D, per il rischio osteoporosi
• limitare gli alimenti ricchi di ferro animale (come frattaglie o cozze)
• accompagnare i pasti con il tè, capace di diminuire l’assorbimento del ferro (vale anche per caffè e succo di arancia)
• assumere integratori di acido folico (per aumentare la produzione di globuli rossi), sempre su prescrizione medica.

Anche l’attività fisica svolge un ruolo positivo. Un esercizio moderato e costante, preferibilmente concordato con lo specialista o con il supporto di un fisioterapista, contribuisce a mantenere una buona tonicità muscolare e a preservare la salute delle ossa.

Nei casi più complessi, in cui la patologia richiede controlli e terapie continuative, può essere utile affidarsi a percorsi di assistenza strutturati, come le soluzioni UniSalute Per Te, pensate per offrire un supporto sanitario completo e continuativo.

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Le domande più frequenti dei pazienti

Che differenza c’è tra talassemia major, intermedia e minor?
La talassemia major è la forma più grave e richiede trasfusioni regolari. La forma intermedia ha un andamento variabile e può necessitare di trasfusioni occasionali. La talassemia minor è generalmente asintomatica e richiede solo controlli periodici.

L’anemia mediterranea è ereditaria?
Sì, la beta-talassemia può essere trasmessa ai figli se entrambi i genitori sono portatori sani. Per ogni gravidanza esiste il 25% di probabilità che il figlio nasca con una forma grave, il 50% che sia portatore sano e il 25% che non contragga la malattia.

Quali sono i sintomi più comuni?
I sintomi includono pallore, stanchezza, debolezza, crescita rallentata nei bambini, ingrossamento della milza e, nelle forme più severe, alterazioni ossee.

Chi soffre di talassemia può avere figli?
Sì, ma è importante programmare la gravidanza con il medico e valutare eventuali test genetici prenatali, soprattutto se anche il partner è portatore o affetto dalla malattia.