Favismo: quali sono i sintomi e come diagnosticarlo?

Il favismo è un’anomalia genetica ereditaria: chi ne è affetto, se esposto a determinate infezioni o a specifiche sostanze (ad esempio, ad agenti contenuti nelle fave), va incontro a un’anemia caratterizzata dalla rapida distruzione dei globuli rossi. 

Da non confondere con l’allergia alle fave, il favismo è una condizione piuttosto diffusa, anche nel nostro Paese, e colpisce soprattutto gli uomini. Può manifestarsi con diversi livelli di gravità, portando anche a serie conseguenze per l’organismo, ed è per questo che è fondamentale una diagnosi precoce. 

Scopriamo, dunque, da cosa è provocato e quali sono i sintomi del favismo, e se esistono terapie utili a trattarlo.

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Che cos’è il favismo?

Il favismo è una condizione genetica ereditaria legata a un’alterazione del gene che regola la produzione dell’enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD), essenziale per la salute dei globuli rossi. Questo enzima svolge infatti un ruolo protettivo, aiutando i globuli rossi a difendersi dallo stress ossidativo e a mantenere la loro integrità nel tempo.

Quando il G6PD è carente o difettoso, i globuli rossi diventano più fragili e vulnerabili. In presenza di fattori scatenanti – come alcuni alimenti, farmaci o infezioni – possono andare incontro a una distruzione precoce, dando luogo a quella che è definita anemia emolitica.

Qual è la causa principale del favismo?

In quali circostanze può innescarsi un’anemia emolitica? La causa più frequente è l’assunzione di fave (da cui deriva il nome del disturbo). I semi di questo legume, infatti, contengono – a livelli più o meno elevati a seconda della varietà – due agenti ossidanti (vicina e convicina) in grado di provocare anemia emolitica nelle persone con favismo. Queste sostanze sono presenti soprattutto nelle fave fresche, ma anche quelle secche e surgelate possono portare a questa conseguenza. 

È bene precisare che la casistica è eterogenea e non è detto che il consumo di questo legume porti sempre a una crisi emolitica. Alcune persone, per esempio, mangiano fave in diverse occasioni senza problemi, prima di presentare i sintomi di un’anemia emolitica. È comunque fondamentale evitare scrupolosamente le fave se si soffre di favismo per prevenire possibili gravi conseguenze.

L’anemia emolitica può essere anche la conseguenza di: 

• infezioni, tra cui salmonellosi, polmoniti, epatite virale, sepsi, anche se non è ben chiaro il meccanismo che innesca la reazione emolitica
• assunzione di farmaci come alcuni antipiretici, analgesici, antimalarici, salicilati o certi tipi di chemioterapici.  

Anche l’inalazione di naftalina e il contatto con il colorante hennè possono portare ad anemia emolitica nelle persone con favismo. 

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Favismo: come si trasmette e dove è diffuso?

Il favismo è una malattia di tipo ereditario e colpisce principalmente i maschi. Il gene G6PD, infatti, si trova sul cromosoma sessuale X: le donne – che hanno due cromosomi X – sono quindi generalmente portatrici sane di questa condizione, e raramente sviluppano i sintomi. Al contrario, se un uomo eredita dalla madre il cromosoma X con il gene G6PD modificato, sicuramente manifesterà questa patologia, avendo una sola copia del cromosoma X. 

Contrariamente a quanto si potrebbe pensare, il favismo è un disturbo piuttosto diffuso. Quello a carico del G6PD, infatti, rappresenta il deficit enzimatico più comune nell’uomo. La carenza di questo enzima si riscontra, soprattutto, nell’area del Mediterraneo, in Asia Meridionale e in Medio Oriente, anche se è presente anche in altre parti del mondo. 

In Italia, si notano forti differenze territoriali. Come segnalato dall’Associazione Italiana di Ematologia e Oncologia Pediatrica (AIEOP), nella zona continentale l’incidenza è pari allo 0,4%, in Sicilia all’1%, mentre in Sardegna arriva al 14,3%, con Cagliari che figura come provincia più colpita. 

Il deficit di G6PD è più diffuso nei luoghi dove la malaria ha, o ha avuto in passato, un’incidenza più elevata. Questo è stato attribuito alla maggiore resistenza che soggetti con favismo avrebbero nei confronti della malattia: il parassita malarico, infatti, non riesce a completare il proprio ciclo di sviluppo nei globuli rossi di queste persone, per via del danneggiamento che i globuli stessi subiscono a causa della carenza di G6PD. 

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Cosa succede a chi soffre di favismo? Sintomi

Come anticipato, esistono vari livelli di gravità di questa condizione. Sono infatti numerose le varianti della mutazione del gene G6PD, e alcune di esse sono addirittura asintomatiche. In generale, i sintomi non si manifestano finché i globuli rossi della persona con favismo non entrano in contatto con sostanze in grado di provocare anemia emolitica. 

Dato che il consumo di fave fresche avviene soprattutto in primavera, è proprio in questo periodo dell’anno che si verificano più casi di favismo, e le manifestazioni tendono a essere più intense nei bambini rispetto agli adulti. 

I sintomi della crisi emolitica, solitamente, si verificano da poche ore a 1-3 giorni dopo l’esposizione agli agenti scatenanti e tendono a variare in base alla gravità. Possono comprendere: 

• pallore
• ittero, che determina una pigmentazione giallastra della cute e della sclera degli occhi. È dovuto a un’elevata concentrazione nel sangue di bilirubina, prodotta in seguito alla degradazione di globuli rossi
• spossatezza
• urine scure
• febbre
• dolori addominali
• tachicardia
• polipnea (respiro con frequenza superiore alla norma).

Quali sono i sintomi del favismo nei bambini?

Il primo episodio di favismo può spesso verificarsi durante l’infanzia. I sintomi nei bambini non differiscono particolarmente da quelli negli adulti e nelle forme più lievi possono comprendere:

• pallore e stanchezza
• leggero ittero
• urine scure.

Nelle forme più gravi si presenteranno anche:

• dolore addominale
• tachicardia
• ittero evidente
• urine molto scure
• febbre.

I casi più severi di anemia emolitica rappresentano un’emergenza medica e solitamente richiedono una trasfusione di sangue per evitare possibili danni a carico dei reni. 

C’è da aggiungere che, nei neonati e nei bambini molto piccoli, elevate concentrazioni di bilirubina potrebbero depositarsi nel cervello con conseguenze come danno cerebrale e ritardo mentale. Per questo, una diagnosi precoce del deficit di G6PD è molto importante.

Favismo: come diagnosticarlo, trattarlo e prevenirlo

Per diagnosticare il favismo è generalmente sufficiente un prelievo di sangue che consente di valutare il livello di enzima G6PD nell’organismo. In alcune regioni è stato inoltre introdotto lo screening neonatale che permette di verificare la presenza di favismo nei bambini appena nati, utile a fini preventivi. 

Attualmente non esistono terapie mirate per risolvere questa condizione e l’unico modo per evitare di andare incontro a possibili gravi conseguenze è rappresentato dalla prevenzione, evitando quindi quelle sostanze che potrebbero provocarle. 

Chi sa di avere una carenza dell’enzima G6PD dovrebbe, in particolare:

• non mangiare le fave, e fare attenzione anche ai minestroni misti che potrebbero, tra gli altri ingredienti, contenerle. È consigliabile inoltre valutare con il proprio medico l’assunzione di altri legumi, come i piselli
• non usare farmaci che potrebbero causare anemia emolitica: a questo proposito, è utile consultare il documento specifico realizzato dall’Istituto Superiore di Sanità e dall’Agenzia Italiana del farmaco, per sapere quali rientrino in questa categoria. 

Diagnosticare il prima possibile questo deficit genetico è l’arma più efficace per ridurre il rischio di incorrere nelle problematiche determinate dal favismo. 

Poter contare su un accesso tempestivo a visite specialistiche ed esami diagnostici rappresenta in questi casi un supporto fondamentale. In quest’ottica può essere utile affidarsi a servizi come le soluzioni UniSalute Per Te, che offrono la possibilità di sottoporsi rapidamente a controlli e approfondimenti, usufruendo di tariffe scontate.

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 Le domande più frequenti dei pazienti

Il favismo è un’allergia alle fave?
No, il favismo non è un’allergia alimentare. Si tratta di una condizione genetica legata alla carenza dell’enzima G6PD. Le fave rappresentano solo uno dei possibili fattori scatenanti delle crisi emolitiche.

Chi soffre di favismo può mangiare legumi diversi dalle fave?
In molti casi sì, ma è sempre necessario valutare con il medico eventuali restrizioni specifiche. Alcuni legumi potrebbero contenere sostanze simili, quindi è importante adottare un approccio prudente e personalizzato.

Quanto tempo dopo l’esposizione compaiono i sintomi?
I sintomi dell’anemia emolitica possono comparire da poche ore fino a 1-3 giorni dopo l’esposizione al fattore scatenante.

Il favismo è pericoloso?
Nella maggior parte dei casi può essere gestito evitando i fattori scatenanti. Tuttavia, nelle forme più gravi, le crisi emolitiche possono rappresentare un’emergenza medica e richiedere interventi tempestivi, come la trasfusione di sangue.