Tumori ereditari: quali sono e come capire se siamo a rischio

I tumori sono masse anomale di tessuto che hanno origine da una serie di mutazioni genetiche, le quali interferiscono con i meccanismi che controllano il funzionamento delle cellule, facendole moltiplicare a dismisura. Ma è possibile che tali trasformazioni si tramandino tra familiari? Sì, esistono alcune forme di tumori ereditari per i quali il fattore genetico ha un’incidenza significativa. 

In questi casi, è possibile prevenire il rischio e anticipare la diagnosi, aspetti di cui si occupa l’oncogenetica, la nuova frontiera dell’oncologia che può portare risultati importanti in termini di prevenzione. Vediamo allora quali sono i principali tumori ereditari e come avviene la diagnosi preventiva tramite l’analisi delle mutazioni genetiche.

Tumori ereditari: il ruolo dei geni

La maggior parte delle mutazioni genetiche responsabili del cancro sono somatiche, ovvero si generano all’interno di una cellula del nostro organismo a causa di fattori esterni o dell’avanzare dell’età. Non hanno, quindi, a che fare con il DNA e non sono tramandabili.

Tuttavia, esiste una piccola percentuale di casi in cui si può parlare di tumori ereditari, dovuti a mutazioni costitutive, presenti in tutte le cellule dell’organismo. Questo tipo di mutazioni genetiche fa aumentare in maniera significativa il rischio di sviluppare tumori: le statistiche dicono che circa il 10% dei malati di cancro ha un caso di malattia in famiglia.

I più diffusi tumori ereditari

Non tutte le mutazioni genetiche hanno la stessa importanza nello sviluppo del cancro: ad esempio, nei tumori femminili ha una forte incidenza la mutazione nel gene BRCA1 presente sul cromosoma 17, che se ereditata aumenta considerevolmente il rischio di sviluppare un tumore della mammella o dell’ovaio. Vediamo quali sono gli altri principali tumori ereditari seguendo la classificazione dell’Istituto Europeo di Oncologia (IEO):

• tumore al seno

• tumore ovarico

• tumore al colon

• tumore della cute (melanoma)

• tumore gastrico

• tumore pancreatico

• tumore alla prostata

• tumore alla tiroide

• tumore all’utero

Sappiamo che tra gli screening oncologici principali ci sono quelli relativi al tumore della mammella, del colon-retto e del collo dell’utero, tuttavia oggi esiste una nuova branca dell’oncologia che si occupa specificatamente di tumori ereditari, o meglio, della relazione tra geni e sviluppo del cancro, anche attraverso una consulenza genetica oncologica.

Oncogenetica e test di diagnosi molecolare

L’oncogenetica è la nuova frontiera dell’oncologia dedicata ai tumori ereditari con lo scopo – spiega lo IEO – di “sviluppare misure diagnostiche, terapeutiche e preventive per i soggetti a rischio”. La Divisione Prevenzione e Genetica dello IEO si occupa, nello specifico, di una consulenza personalizzata per la valutazione del rischio ereditario, la definizione di un programma per l’anticipazione diagnostica tramite test e dell’eventuale ricorso a interventi di tipo farmacologico o chirurgico per la riduzione del rischio.

Proprio la possibilità di anticipazione diagnostica caratterizza i tumori ereditari: infatti per specifiche mutazioni genetiche esistono dei test di diagnosi molecolare. Scopriamo quali sono.

Tumori ereditari: per quali è possibile fare il test?

Esistono 10 tumori ereditari per cui è possibile eseguire un test genetico. Si tratta di:

1. tumori della mammella e dell’ovaio (nel 5%-10% dei casi sono ereditari)

2. sindrome di Lynch, che predispone allo sviluppo del cancro del colon-retto

3. poliposi adenomatosa familiare

4. sindrome di Li-Fraumeni, malattia rara che predispone a diversi tipi di tumori

5. tumori ereditari gastrici diffusi

6. sindrome di Cowden che si caratterizza per malformazioni multiple che possono portare allo sviluppo di tumori

7. melanoma familiare

8. sindrome di Peutz-Jeghers, malattia rara che interessa il tubo digerente

9. sindrome della poliposi giovanile

10. Poliposi associata a mutazioni nei domini exonucleasici delle DNA polimerasi POLE e POLD1, che predispone allo sviluppo di tumori del colon-retto e dell’endometrio.

Quando una persona sospetta la possibilità di una mutazione genetica ereditaria può decidere, volontariamente, di procedere con una consulenza genetica oncologica e richiedere il test, per il quale verrà identificata la persona della famiglia più indicata.

Tumori ereditari: come funziona il test

I test genetici per i tumori ereditari sono semplici esami del sangue, prenotabili a carico del Servizio Sanitario Nazionale in più di 50 centri che in Italia si occupano di consulenza genetica oncologica.

Una volta eseguito il test si procede in laboratori convenzionati con un’analisi delle mutazioni a partire da DNA genomico, con tecnologie innovative. Attraverso l’oncogenetica e il counseling genetico, il paziente riceve una consulenza personalizzata, per studiare la storia familiare e i tipi di tumore che l’hanno caratterizzata. Inoltre, viene fornito un importante sostegno psicologico per chiarire dubbi e paure e per informare il paziente su esito, significato e conseguenze del test, ovvero sulla possibilità di riduzione del rischio attraverso mezzi farmacologici o chirurgici.

L’oncogenetica e i test di diagnosi molecolare per i tumori ereditari permettono di formulare diagnosi tempestive, in modo da indirizzare la terapia e attuare un programma di sorveglianza clinica e strumentale di anticipazione diagnostica per ridurre il rischio. Fermo restando che si eredita la mutazione, non la malattia, avere la possibilità di intervenire già a livello di rischio può rappresentare un’occasione rilevante per molte persone.

In tema di prevenzione, sono particolarmente importanti gli screening per i tumori femminili, per questo vi invitiamo a fare controlli regolari. Conoscete già quali sono gli esami consigliati in base alla vostra età?