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Tumori ereditari

Tumori ereditari: quali sono e come capire se siamo a rischio

I tumori sono masse anomale di tessuto che hanno origine da una serie di mutazioni genetiche, le quali interferiscono con i meccanismi che controllano il funzionamento delle cellule, facendole moltiplicare a dismisura. Ma è possibile che tali trasformazioni si tramandino tra familiari? Sì, esistono alcune forme di tumori ereditari per i quali il fattore genetico ha un’incidenza significativa. 

In questi casi, è possibile prevenire il rischio e anticipare la diagnosi, aspetti di cui si occupa l’oncogenetica, la nuova frontiera dell’oncologia che può portare risultati importanti in termini di prevenzione. Vediamo allora quali sono i principali tumori ereditari e come avviene la diagnosi preventiva tramite l’analisi delle mutazioni genetiche.

Tumori ereditari: il ruolo dei geni

Geni

La maggior parte delle mutazioni genetiche responsabili del cancro sono somatiche, ovvero si generano all’interno di una cellula del nostro organismo a causa di fattori esterni o dell’avanzare dell’età. Non hanno, quindi, a che fare con il DNA e non sono tramandabili.

Tuttavia, esiste una piccola percentuale di casi in cui si può parlare di tumori ereditari, dovuti a mutazioni costitutive, presenti in tutte le cellule dell’organismo. Questo tipo di mutazioni genetiche fa aumentare in maniera significativa il rischio di sviluppare tumori: le statistiche dicono che circa il 10% dei malati di cancro ha un caso di malattia in famiglia.

I più diffusi tumori ereditari

Non tutte le mutazioni genetiche hanno la stessa importanza nello sviluppo del cancro: ad esempio, nei tumori femminili ha una forte incidenza la mutazione nel gene BRCA1 presente sul cromosoma 17, che se ereditata aumenta considerevolmente il rischio di sviluppare un tumore della mammella o dell’ovaio. Vediamo quali sono gli altri principali tumori ereditari seguendo la classificazione dell’Istituto Europeo di Oncologia (IEO):

  • tumore al seno

  • tumore ovarico

  • tumore al colon
  • tumore della cute (melanoma)

  • tumore gastrico

  • tumore pancreatico

  • tumore alla prostata

  • tumore alla tiroide

  • tumore all’utero

Sappiamo che tra gli screening oncologici principali ci sono quelli relativi al tumore della mammella, del colon-retto e del collo dell’utero, tuttavia oggi esiste una nuova branca dell’oncologia che si occupa specificatamente di tumori ereditari, o meglio, della relazione tra geni e sviluppo del cancro, anche attraverso una consulenza genetica oncologica.

Oncogenetica e test di diagnosi molecolare

Ricerca oncologia

L’oncogenetica è la nuova frontiera dell’oncologia dedicata ai tumori ereditari con lo scopo – spiega lo IEO – di “sviluppare misure diagnostiche, terapeutiche e preventive per i soggetti a rischio”. La Divisione Prevenzione e Genetica dello IEO si occupa, nello specifico, di una consulenza personalizzata per la valutazione del rischio ereditario, la definizione di un programma per l’anticipazione diagnostica tramite test e dell’eventuale ricorso a interventi di tipo farmacologico o chirurgico per la riduzione del rischio.

Proprio la possibilità di anticipazione diagnostica caratterizza i tumori ereditari: infatti per specifiche mutazioni genetiche esistono dei test di diagnosi molecolare. Scopriamo quali sono.

Tumori ereditari: per quali è possibile fare il test?

Esistono 10 tumori ereditari per cui è possibile eseguire un test genetico. Si tratta di:

  1. tumori della mammella e dell’ovaio (nel 5%-10% dei casi sono ereditari)

  2. sindrome di Lynch, che predispone allo sviluppo del cancro del colon-retto

  3. poliposi adenomatosa familiare

  4. sindrome di Li-Fraumeni, malattia rara che predispone a diversi tipi di tumori

  5. tumori ereditari gastrici diffusi

  6. sindrome di Cowden che si caratterizza per malformazioni multiple che possono portare allo sviluppo di tumori

  7. melanoma familiare

  8. sindrome di Peutz-Jeghers, malattia rara che interessa il tubo digerente

  9. sindrome della poliposi giovanile

  10. Poliposi associata a mutazioni nei domini exonucleasici delle DNA polimerasi POLE e POLD1, che predispone allo sviluppo di tumori del colon-retto e dell’endometrio.

Quando una persona sospetta la possibilità di una mutazione genetica ereditaria può decidere, volontariamente, di procedere con una consulenza genetica oncologica e richiedere il test, per il quale verrà identificata la persona della famiglia più indicata.

Tumori ereditari: come funziona il test

Test tumori ereditari

I test genetici per i tumori ereditari sono semplici esami del sangue, prenotabili a carico del Servizio Sanitario Nazionale in più di 50 centri che in Italia si occupano di consulenza genetica oncologica.

Una volta eseguito il test si procede in laboratori convenzionati con un’analisi delle mutazioni a partire da DNA genomico, con tecnologie innovative. Attraverso l’oncogenetica e il counseling genetico, il paziente riceve una consulenza personalizzata, per studiare la storia familiare e i tipi di tumore che l’hanno caratterizzata. Inoltre, viene fornito un importante sostegno psicologico per chiarire dubbi e paure e per informare il paziente su esito, significato e conseguenze del test, ovvero sulla possibilità di riduzione del rischio attraverso mezzi farmacologici o chirurgici.

L’oncogenetica e i test di diagnosi molecolare per i tumori ereditari permettono di formulare diagnosi tempestive, in modo da indirizzare la terapia e attuare un programma di sorveglianza clinica e strumentale di anticipazione diagnostica per ridurre il rischio. Fermo restando che si eredita la mutazione, non la malattia, avere la possibilità di intervenire già a livello di rischio può rappresentare un’occasione rilevante per molte persone.

In tema di prevenzione, sono particolarmente importanti gli screening per i tumori femminili, per questo vi invitiamo a fare controlli regolari. Conoscete già quali sono gli esami consigliati in base alla vostra età?

Elena Rizzo Nervo
Bolognese, lavora nel mondo della comunicazione occupandosi di alimentazione, agricoltura biologica e ambiente. É redattrice per "Il Giornale del Cibo" per il quale scrive su tematiche inerenti la nutrizione e i corretti stili di vita

13 Commenti

  1. Carmen ha detto:

    E’ possibile avere un elenco dei 50 centri e laboratori accreditati che si occupano di consulenza genetica oncologica?
    grazie

    1. Il blog di UniSalute ha detto:

      Buongiorno Carmen e grazie per l’intervento, approfittiamo del tuo commento per rispondere anche agli altri lettori che ci hanno rivolto la stessa domanda. Abbiamo provato a cercare una lista completa di strutture, ma non abbiamo trovato nessuna risorsa di questo tipo. Pertanto, il consiglio che possiamo dare a te e a chi vuole effettuare il test, è di rivolgervi all’Istituto Europeo di Oncologia, che probabilmente avrà un quadro più chiaro delle strutture presenti sul territorio nazionale in cui è possibile farlo. Oppure, di parlare con il proprio medico, che forse saprà indicare il centro oncologico più vicino in cui effettuare il test. Grazie ancora e continua a seguirci!

  2. Monica ha detto:

    Buongiorno, sarei interessata ad effettuare il test genetico per verificare l’ereditarietà di alcuni tumori, mi potreste indicare le strutture presso le quali accedere tramite il servizio sanitario nazionale?

    Grazie

  3. Marina Debernardi ha detto:

    Buongiorno, ho letto l’articolo Tumori ereditari: il ruolo dei geni, essendo che mio padre è morto per un tumore al pancreas, volevo sapere nel caso fossi intenzionata ad eseguire il test del DNA dove e in quale struttura sarebbe possibile eseguire tale esame ed a quale costo con o senza impegnativa mutualistica: Ringrazio per l’informazione

  4. ANTONIO CARLO DE LUCA ha detto:

    quale associato, gradirei sapere come procedere tramite UNISALUTE ????

    1. Il blog di UniSalute ha detto:

      Ciao Antonio, grazie per essere intervenuto. Ci teniamo a sottolineare che l’articolo ha unicamente lo scopo di informare i lettori su una tematica particolarmente rilevante. Per quanto riguarda il test di oncogenetica, al momento non rientra tra i servizi coperti dalle polizze UniSalute. Grazie per essere intervenuto e continua a seguirci 🙂

  5. Manuela ha detto:

    Vorrei sapere dove sono questi centri per poter effettuare gli esami appropriati per il tumore ereditario.

  6. Debora ha detto:

    Vorrei sapere quali sono i centri presso i quali è possibile eseguire il test di oncogenetica per valutare predisposizioni sullo sviluppo di tumori

  7. anna ha detto:

    vorrei saper quali sono i centri dove poter eseguire test di diagnosi molecolare per i tumori ereditari

  8. Gerardo ha detto:

    Vorrei sapere siccome io abito a Guidonia provincia di Roma come fare per fare questo esame di prevenzione e dove andare Grazie mille

    1. Il blog di UniSalute ha detto:

      Buonasera Gerardo, è difficile per noi rispondere alla tua domanda: abbiamo provato a cercare una lista completa di strutture, ma non abbiamo trovato nessuna risorsa di questo tipo. Pertanto, ti consigliamo di rivolgervi all’Istituto Europeo di Oncologia, che probabilmente avrà un quadro più chiaro delle strutture presenti sul territorio nazionale in cui è possibile fare il test. Oppure, di parlare con il tuo medico, che forse saprà indicare il centro oncologico più vicino in cui effettuarlo. Grazie ancora per essere intervenuto! 🙂

  9. francesca ha detto:

    Ho bisogno di sapere se i tumori nella mia famiglia sono ereditari che essi mi consigliate da fare???
    ringrazio in anticipo

    1. Il Blog di UniSalute ha detto:

      Gentile Francesca, quello che possiamo consigliarti è di esporre i tuoi dubbi al tuo medico di fiducia, che conosce il tuo quadro clinico e quello della tua famiglia. Lui stesso potrà indirizzarti, se opportuno, in uno dei centri di consulenza genetica oncologica presenti in Italia. Grazie per essere intervenuta, continua a seguirci!

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