Con “cardiopatie congenite” si fa riferimento a una serie di difetti cardiaci che sono presenti sin dalla nascita. Si tratta di condizioni che coinvolgono l’apparato cardiovascolare, dunque il cuore e i grossi vasi, e che possono quindi influire sulla struttura del muscolo cardiaco e sul suo funzionamento. Come vedremo, le cardiopatie congenite possono avere diversi livelli di gravità; inoltre le forme più lievi potrebbero non emergere subito dopo la nascita ed essere diagnosticate solo con la crescita. In questo articolo cercheremo di rispondere ad alcune domande per capire come si manifestano queste anomalie, da cosa sono causate e gli interventi terapeutici adottati per curarle.
Quanto sono diffuse le cardiopatie congenite?
Come si legge sul sito della Società Italiana di Neonatologia (SIN), in Italia circa 1 neonato ogni 100 è affetto da una cardiopatia congenita. Nello specifico si tratta delle anomalie congenite più frequenti e rappresentano il 40% di tutte le malformazioni rilevabili subito dopo la nascita. Sempre stando a quanto riportato dal SIN, queste condizioni hanno una mortalità pari al 4% nel periodo neonatale, ossia nei primi 28 giorni dopo il parto. In base alla gravità della cardiopatia, possono verificarsi conseguenze differenti e può esserci un rischio diverso di complicazioni.
Quanto sono gravi le cardiopatie congenite?
Fortunatamente, come abbiamo accennato, questi difetti cardiaci non hanno tutti lo stesso grado di severità, ma possono includere forme lievi (come ad esempio un piccolo foro nel cuore) e forme più gravi.
Le cardiopatie congenite lievi possono andare incontro a una risoluzione spontanea nei primi mesi o anni di vita; in certi casi può capitare che restino asintomatiche fino all’età adulta. Inoltre, come spiega Fondazione Veronesi, se non si tratta di cardiopatie gravi e in assenza di sintomi, spesso vengono scoperte in modo del tutto casuale.
Le cardiopatie gravi, invece, richiedono trattamenti medici e possono necessitare di un intervento chirurgico già nei primi giorni di vita. In genere, in questi casi, si parla di cardiopatie congenite “critiche”.
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Quali sono alcuni esempi di cardiopatie congenite?
Le cardiopatie congenite comprendono uno spettro molto vasto di condizioni: possono includere difetti riguardanti solo una parte del cuore, oppure problemi più complessi con anomalie importanti a carico della struttura del muscolo cardiaco. Alcuni esempi di malattie cardiache congenite sono:
- difetti interatriali: a causa di questa anomalia, la parete che separa le camere superiori del cuore (gli atri) presenta un foro che provoca una comunicazione tra le due. Si determina quindi un mescolamento del sangue ossigenato con quello povero di ossigeno, situazione che porta a un sovraccarico di lavoro per il cuore.
- Difetti interventricolari: in questo caso è presente una comunicazione tra il ventricolo destro e sinistro (le camere inferiori del cuore), con un passaggio di sangue dalla parte sinistra a quella destra, causando un incremento del flusso sanguigno ai polmoni.
- Pervietà del dotto arterioso di Botallo: il dotto arterioso di Botallo è un piccolo vaso che nel feto connette l’arteria polmonare all’aorta. Dovrebbe chiudersi poche ore dopo la nascita: quando ciò non accade – situazione frequente nei neonati prematuri – il sangue continua a confluire nell’arteria polmonare.
- Coartazione dell’aorta: questa condizione provoca un restringimento dell’aorta, l’arteria che permette di distribuire il sangue a tutte le parti dell’organismo.
- Tetralogia di Fallot: questa forma rientra tra quelle definite “complesse” in quanto sono presenti quattro anomalie in contemporanea. Nello specifico, nella tetralogia di Fallot si associa un difetto interventricolare a un’ostruzione del flusso sanguigno verso i polmoni, determinando una riduzione dell’ossigeno nel sangue.
- Trasposizione delle grandi arterie: in questo caso l’aorta e l’arteria polmonare hanno un’origine invertita. L’aorta nasce dal ventricolo destro, anziché dal sinistro, e l’arteria polmonare dal sinistro invece che dal destro. Si tratta di una condizione pericolosa per la vita perché impedisce la corretta ossigenazione del sangue in circolo nell’organismo.
Da cosa sono causate le cardiopatie congenite?
Secondo la comunità scientifica le cardiopatie congenite hanno un’origine multifattoriale. Nel loro sviluppo, infatti, potrebbero giocare un ruolo fattori genetici assieme ad altri aspetti, tra cui l’esposizione a determinati fattori ambientali o le condizioni di salute della madre. Ad esempio, il fatto che quest’ultima soffrisse di diabete, che abbia avuto la rosolia in gravidanza o che abbia assunto determinati farmaci in questo periodo sono considerati elementi in grado di aumentare il rischio. Altre volte la malattia può essere collegata ad anomalie cromosomiche, come quella che determina la sindrome di Down.
Nella maggior parte dei casi, comunque, le cause scatenanti restano sconosciute.
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Cardiopatie congenite: come riconoscerle nei bambini?
Alcune malattie cardiache congenite possono essere diagnosticate già durante la gravidanza, attraverso un ecocardiogramma fetale. In altri casi, invece, la cardiopatia è rilevabile solo dopo la nascita oppure più avanti nel tempo (nell’infanzia o nell’età adulta) e i sintomi, in generale, sono più o meno gravi in base al tipo di problema.
Le forme più severe tendono a manifestarsi subito dopo la nascita o nei primi mesi di vita, con sintomi come cianosi (colorazione bluastra di pelle, unghie e mucose dovuta alla scarsa ossigenazione del sangue), respirazione rapida, difficoltà ad alimentarsi e una crescita ridotta, ad esempio.
Nei bambini più grandi, invece, alcuni segnali che potrebbero rivelare un difetto cardiaco congenito sono:
- facile affaticabilità durante l’attività fisica rispetto ai coetanei, a parità di sforzo e di livello di allenamento;
- dolore toracico;
- difficoltà respiratorie;
- capogiri e svenimenti.
Se i genitori dovessero notare segni come questi, è quindi importante che si rivolgano al pediatra per indagarne le motivazioni. Ricordiamo inoltre che il medico stesso, durante le visite al bambino, potrà accorgersi di possibili problemi cardiaci, e indirizzare eventualmente i genitori verso gli esami più opportuni. È il pediatra infatti lo specialista della salute e della crescita durante l’infanzia, per cui è importante affidarsi a lui ogni qualvolta si avessero dubbi, domande o consigli da chiedere.
Cardiopatie congenite nell’adulto: come riconoscerle e gestirle?
Come abbiamo detto, può anche accadere che una malattia cardiaca congenita resti silente fino all’età adulta. In questo caso, alcuni sintomi che potrebbero indicare la presenza di un problema di questo genere sono, ad esempio, facile affaticabilità fisica, fiato corto, cianosi, aritmia. In presenza di manifestazioni simili, quindi, è bene rivolgersi al proprio medico per un controllo.
Oltre alle situazioni in cui la patologia si manifesta la prima volta in età adulta, bisogna poi considerare gli adulti a cui è stata diagnosticata una cardiopatia da bambini, e che da piccoli hanno effettuato procedure come interventi chirurgici per correggere la malformazione. Grazie ai progressi medici, infatti, gli esperti spiegano che oggi l’80-85% dei bambini nati con questi problemi sopravvive fino all’età adulta. Queste persone (definite con l’acronimo GUCH – Grown Up Congenital Heart) in genere richiedono un follow-up nel tempo, e necessitano di un percorso clinico-assistenziale specifico che fornisca loro l’assistenza, le terapie, i controlli e gli eventuali interventi necessari per gestire e trattare questa condizione nel corso degli anni.
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Come si diagnosticano le malattie cardiache congenite?
Come abbiamo visto, in certi casi la malattia può essere diagnosticata durante la gravidanza. Dopo la nascita, invece, tra gli esami che possono essere utilizzati per rilevare questo problema rientrano, ad esempio, l’elettrocardiogramma, l’ecocardiogramma, la risonanza magnetica, la radiografia del torace. Se servono indagini più approfondite può essere necessario ricorrere a esami come il cateterismo cardiaco che, rispetto ai metodi precedenti, rappresenta una tecnica invasiva perché prevede l’inserimento di una sonda attraverso una vena o un’arteria. È possibile avvalersi di questi test anche per la diagnosi nell’adulto.
Può inoltre capitare che, durante una visita, il pediatra si accorga di un soffio al cuore nel bambino ma bisogna sapere che, nella maggior parte dei casi, si tratta di un soffio innocente, quindi non associato ad anomalie cardiache. Qualora il medico non fosse in grado di capire se si tratta di un soffio benigno o patologico (quindi potenzialmente legato a una cardiopatia congenita) prescriverà una visita specialistica.
Cardiopatie congenite: come si curano?
L’approccio terapeutico per le cardiopatie congenite cambia da caso a caso. Ci sono situazioni in cui l’anomalia riscontrata non causa ripercussioni sulla salute e, per questo, non richiede trattamento, oppure che tende a risolversi spontaneamente nel corso del tempo.
Le cardiopatie congenite gravi, invece, devono essere trattate. Tra le cure possibili per i bambini ci sono le terapie farmacologiche, gli interventi chirurgici o altre procedure cardiache. Nei casi più gravi potrebbe anche essere necessario un trapianto di cuore.
In genere, dopo l’intervento chirurgico, il paziente dovrà seguire il trattamento farmacologico prescritto e continuare a sottoporsi a controlli periodici, in alcuni casi necessari per tutta la vita. Anche negli adulti le opzioni terapeutiche disponibili sono molteplici e dipendono da numerosi fattori, tra cui la gravità della cardiopatia, il fatto di essere già stati sottoposti o meno a trattamenti, il fatto che il problema sia mutato nel tempo e stia causando sintomi.
In generale, ricordiamo che se abbiamo domande sulla nostra salute o se avvertiamo segnali sospetti è sempre importante rivolgersi al medico per un consulto: sarà lui a fornirci le risposte adeguate e a indirizzarci verso le soluzioni più opportune.
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Fonti:
humanitas-sanpiox.it
ospedalebambinogesu.it
cdc.gov
sin-neonatologia.it
fondazioneveronesi.it
aosp.bo.it
nhs.uk
paginemediche.it
ospedaleniguarda.it
msdmanuals.com
Immagine in evidenza di skynesher/gettyimages.it
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