Malattie genetiche e fibrosi cistica, cosa sapere
La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica cronica che colpisce principalmente l’apparato respiratorio e digerente. Grazie alla diagnosi precoce e ai progressi terapeutici, la qualità e l’aspettativa di vita dei pazienti affetti da fibrosi cistica sono notevolmente migliorate. Questo articolo offre una panoramica completa sulla fibrosi cistica, focalizzandosi su screening, esami diagnostici e percorso terapeutico.
Scopri la polizza Base – Visite scontate
Fibrosi cistica: cos’è?
La fibrosi cistica (FC) è causata da una mutazione del gene CFTR, responsabile della produzione di una proteina che regola il trasporto di sali e acqua nelle cellule. Questa mutazione genera un muco denso e viscoso che ostruisce i dotti respiratori, i dotti pancreatici e le vie biliari, causando diversi problemi di salute.
Sintomi iniziali e manifestazioni cliniche della fibrosi cistica
I sintomi della fibrosi cistica variano da persona a persona, sia in gravità sia nell’età di insorgenza. I sintomi iniziali possono includere alcune condizioni.
- Tosse persistente con muco denso
- Infezioni respiratorie ricorrenti (bronchiti, polmoniti)
- Difficoltà respiratorie (dispnea)
- Sudore salato
- Problemi digestivi
- Altri sintomi: difficoltà ad aumentare di peso, steatorrea (feci grasse e maleodoranti), dolori addominali, sinusite cronica e polipi nasali.
La presenza di questi sintomi non implica necessariamente la fibrosi cistica, ma è cruciale consultare un medico, soprattutto se sono persistenti o ricorrenti.
Screening neonatale per la fibrosi cistica
Lo screening neonatale è essenziale per la diagnosi precoce della fibrosi cistica. In Italia è obbligatorio e viene eseguito pochi giorni dopo la nascita. Il test misura i livelli di tripsinogeno immunoreattivo (IRT) nel sangue del neonato. Livelli elevati di IRT possono suggerire la fibrosi cistica, ma non sono diagnostici. Ulteriori esami confermano la diagnosi in caso di IRT positivo.
La fibrosi cistica viene diagnosticata precocemente grazie allo screening neonatale, che utilizza il sangue prelevato dal tallone del neonato per analisi specifiche.
Esami diagnostici per la fibrosi cistica
Il test del sudore, che misura la concentrazione di cloruro nel sudore, è il test di conferma per la fibrosi cistica. Un’alta concentrazione di cloruro è un segno distintivo. Altri esami includono test genetici per la mutazione CFTR, radiografia del torace, spirometria, esami delle feci e test di funzionalità pancreatica.
Percorso diagnostico della fibrosi cistica negli adulti e bambini
Il percorso diagnostico inizia con lo screening neonatale. Se positivo, il neonato viene indirizzato a un centro specializzato in fibrosi cistica per ulteriori accertamenti. Un team multidisciplinare si prende cura del paziente e della famiglia. Anche negli adulti, la diagnosi di fibrosi cistica può avvenire in età più avanzata, spesso a seguito di sintomi respiratori o digestivi persistenti.
Vivere con la fibrosi cistica: terapia e supporto
La fibrosi cistica richiede una gestione costante. La terapia si concentra sulla gestione dei sintomi, la prevenzione delle complicanze e il miglioramento della qualità della vita. Il trattamento può includere varie opzioni.
- Fisioterapia respiratoria
- Farmaci
- Enzimi pancreatici
- Supporto nutrizionale e psicologico.
La fisioterapia respiratoria è una componente chiave nel trattamento della fibrosi cistica negli adulti, con lo spirometro che consente di misurare i progressi della funzione polmonare.
Prevenzione della fibrosi cistica
Non esiste una prevenzione specifica per la fibrosi cistica, essendo una malattia genetica. La diagnosi precoce tramite screening neonatale è fondamentale per un trattamento tempestivo e una prognosi migliore. La consulenza genetica è utile per le coppie con storia familiare di fibrosi cistica che desiderano avere figli. Ricordate che questo articolo ha scopo puramente informativo e non sostituisce il consulto di uno specialista.
Fonti
Società Italiana Fibrosi Cistica (SIFC)
Ministero della Salute
Istituto Superiore di Sanità (ISS)
Glossario informativo
CFTR: Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator, il gene responsabile della fibrosi cistica.
Dispnea: difficoltà respiratoria o mancanza di respiro.
IRT (Tripsinogeno Immunoreattivo): enzima pancreatico misurato nel sangue per lo screening della fibrosi cistica.
Polipi nasali: escrescenze benigne della mucosa nasale.
Sinusite: infiammazione dei seni paranasali.
Spirometria: test per misurare la funzionalità polmonare.
Steatorrea: presenza di grasso in eccesso nelle feci.
Nessun commento