Perché uno screening appena nati
Conquista della pediatria neonatale e, insieme, cruciale applicazione di medicina preventiva, lo screening neonatale deve il suo successo all’insieme di pratiche di alta diagnostica che lo compongono, e che consentono di individuare precocemente i neonati portatori di alcune malattie congenite ben prima che se ne manifestino i segni.
Il vantaggio di questo esame, che si effettua nei primi tre giorni di vita del bambino, è compreso nella possibilità di intervenire tempestivamente in caso di manifestazione di determinate evidenze cliniche in fase presintomatica, ovvero quando la patologia è ai suoi esordi e risulta ancora silente. In questi casi, una diagnosi precoce è l’unica strada verso il trattamento di malattie che, se affrontate più tardi, influenzerebbero negativamente la qualità della vita dell’individuo.
Ad oggi, infatti, anche per la cura di malattie rare esistono terapie specifiche in grado di modificarne il corso; ma non è tutto. Su larga scala, lo screening neonatale consente di evidenziare dati di importanza sostanziale sull’incidenza diffusa di precise patologie e sull’efficacia delle cure; inoltre, vedremo come esso risulti di estrema utilità per tracciare la storia clinica familiare, soprattutto in vista di eventuali successive gravidanze.
Screening neonatale: in cosa consiste
Nell’ambito della prevenzione prenatale, a partire dagli anni ‘60 i paesi occidentali hanno progressivamente aumentato i fondi pubblici e privati dedicati ai programmi di prevenzione.
Proprio in virtù della loro efficacia nell’individuare la presenza di malattie metaboliche, anche in Italia l’applicazione delle tecniche di diagnostica neonatale hanno conosciuto un’evoluzione costante fino all’entrata in vigore del Decreto del Ministero della Salute del 13 novembre 2016, che ha reso lo screening neonatale obbligatorio, lo ha ampliato e ha previsto che i costi regionali del servizio fossero coperti e garantiti dai fondi dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA).
L’esame in sé consiste in una pratica semplice e consolidata: entro i primi 3 giorni di vita del bambino si prelevano dal suo tallone poche gocce di sangue che vengono raccolte su una speciale carta assorbente. Il sangue trattenuto su questo supporto rimane invariato nelle sue caratteristiche, facilitando così il successivo esame del campione e la sua conservazione.
Il reparto che ha effettuato il rilievo procede quindi con l’invio del referto ai laboratori del Centro di Screening Neonatale di riferimento, il quale effettua precisi dosaggi ormonali per indagare la presenza di i numerose patologie endocrine e metaboliche.
Vediamo quali.
Quali malattie è possibile indagare?
Tra queste patologie, assumono particolare rilevanza quelle causate da mutazioni genetiche. La fenilchetonuria, ad esempio, è all’origine di importanti deficit molecolari e, se diagnosticata tardi, può inibire l’azione di neurotrasmettitori essenziali allo sviluppo del sistema nervoso. Dal momento che la fenilchetonuria è determinata da una carenza congenita dell’amminoacido responsabile della sintesi proteica (la fenilalanina, appunto), l’identificazione precoce della malattia consente di abbinare alla terapia un regime dietetico ipoproteico, concorrendo così a scongiurare il rischio di un ritardo mentale.
Anche l’ipotiroidismo congenito è connesso a numerose disfunzioni in fase di crescita. Che sia dovuto a un rilascio ormonale anomalo o a una malformazione della ghiandola tiroidea, la sua diagnosi tempestiva grazie allo screening neonatale permette di avviare una terapia sostitutiva già nei primi quindici giorni di vita del bambino.
Anche la fibrosi cistica, anch’essa causata da un’alterazione genetica, viene individuata già in fase di analisi del campione ematico del neonato, ed è eventualmente confermata da livelli anomali di cloro nel sudore. Grazie alla rapidità di analisi biochimica consentita dal campione di sangue pervenuto in laboratorio, nell’eventualità di un parametro anormale, il Centro di Screening Neonatale cercherà un confronto con il reparto quanto prima, per suggerire un percorso di verifica clinica, prescrivere eventuali ulteriori rilievi ecografici e scintigrafici (il cosiddetto follow-up) e fornire i dati utili a formulare una diagnosi precoce.
Un monitoraggio ad hoc, prima e dopo il parto
Abbiamo visto come, nel corso del follow-up successivo allo screening neonatale, possano emergere aspetti clinici meritevoli di approfondimento specialistico e di laboratorio, finalizzati a escludere le patologie oggetto di screening. In Italia, solo alcune regioni integrano nel servizio di screening anche l’iter diagnostico a carico del bambino; laddove tale integrazione è parziale o assente, è necessario procedere in autonomia a effettuare esami clinici ulteriori.
Soprattutto nel caso in cui, oltre al bambino, anche i genitori debbano sottoporsi a esami di controllo specifici, potrebbe essere d’aiuto sottoscrivere una polizza assicurativa personalizzabile. Esiste, a tal proposito, anche una soluzione flessibile, pensata proprio per la famiglia: si tratta di Protezione Famiglia che si declina in due versioni, quella base per gli adulti e quella per i bambini e i ragazzi dai 4 ai 18 anni.
Raccontateci della vostra esperienza post-partum nei commenti.
SITOGRAFIA e FONTI:
aismme.org/infoscreening
salute.gov.it
aosp.bo.it
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