Fibrosi cistica
Angela Caporale67 Lettori

Fibrosi cistica: cos’è, quali sono le cause, i sintomi e le terapie

Prevenzione, diagnosi e terapia

Un italiano su 25 è portatore sano di fibrosi cistica, una grave malattia genetica determinata da una mutazione nel gene CF (cromosoma 7). Secondo i dati della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica – onlus, circa una coppia su 600 è composta da due portatori sani della malattia e, a ogni gravidanza, esiste il 25% di probabilità che nasca un bambino malato.

La questione è, dunque, molto delicata e molto spesso i portatori sani non sono pienamente consapevoli del proprio stato di salute e delle possibili conseguenze sui figli: l’età e lo stadio in cui viene riconosciuta la patologia, infatti, ha un impatto sul tipo di terapia e sulla qualità della vita del malato.

Vediamo, dunque, in cosa consiste la fibrosi cistica, quanto è diffusa in Italia, come si manifesta e come viene curata.

Diffusione della fibrosi cistica in Italia

Nel mondo i malati di fibrosi cistica sono circa 100.000, dei quali 6.000 sono i casi attualmente rilevati in Italia. Si stima che 1 nuovo nato ogni 2.500/3.000 sia affetto da questa patologia per un totale di circa 200 nuovi casi all’anno.

Non esistono, invece, differenze di sesso: la fibrosi cistica colpisce sia i maschi che le femmine che subiscono grossomodo le stesse conseguenze. Secondo quanto riportato dalla Lega Italiana Fibrosi Cistica è particolarmente importante rilevare come, grazie ai progressi terapeutici ed assistenziali, oggi il 20% della popolazione malata in Italia ha più di 36 anni, quando fino a qualche decennio fa in pochi superavano le scuole elementari.

Merito appunto del progresso scientifico che consente di individuare, da un lato, se i genitori sono o meno portatori sani grazie ad un test specifico e, dall’altro, la presenza della malattia nel bambino grazie allo screening neonatale, un semplice esame che può essere effettuato sul nuovo nato entro i primi tre giorni di vita.

screening neonatale

Fibrosi cistica: che cos’è e quali sono i sintomi

Come anticipato, si tratta di una malattia genetica grave, presente nei soggetti portatori sin dalla nascita e causata da un’alterazione di un gene, chiamato CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) che fa sì che il muco prodotto dall’organismo risulti troppo denso. In particolare, sono colpiti bronchi e polmoni al cui interno questa secrezione tende a ristagnare, indebolendo gli organi ed esponendoli a infezioni ed infiammazioni.

La fibrosi cistica viene definita “patologia multiorgano” poiché colpisce in particolare l’apparato respiratorio, ma non soltanto. Il pancreas, per esempio, non riversa regolarmente gli enzimi nell’intestino causando problemi digestivi, diarrea, malassorbimento che, a loro volta, possono determinare un ritardo nella crescita del bambino o un deficit nutrizionale nell’adulto.

La malattia si può manifestare, poi, anche attraverso dolori o malfunzionamenti di intestino, fegato, cavità nasali e, negli uomini, dotti deferenti. Tuttavia non mostra alcun segno visibile: né alla nascita né durante la vita, infatti, la fibrosi cistica intacca le capacità intellettive e l’aspetto fisico, motivo per cui risulta complessa da individuare.

Tra i sintomi più diffusi troviamo, poi, secondo quanto rilevato dalla Lega Italiana Fibrosi Cistica:

  • tosse persistente stizzosa e catarrale
  • affanno e respiro sibilante
  • frequenti infezioni all’apparato respiratorio
  • diarrea cronica
  • ostruzione intestinale alla nascita, o ripetute in età adolescenziale e adulta
  • rallentamento nella crescita
  • sudore salato.

Cosa comporta la fibrosi cistica?

La sintomatologia della fibrosi cistica è, dunque, varia e può variare anche molto da persona a persona. Sono molti i fattori che giocano un ruolo, tra cui l’età della diagnosi e il tipo di mutazione del gene: in generale, l’aspettativa di vita è molto migliorata nel corso degli anni grazie alla ricerca e alle nuove tecnologie, tuttavia si tratta di una malattia grave che impatta concretamente sulla qualità della vita.

Dal punto di vista della salute, i danni al pancreas possono portare a una forma di diabete, mentre la stagnazione del muco nelle cavità polmonari porta a una progressiva perdita di funzionalità che, nei casi più gravi, può portare addirittura all’insufficienza respiratoria che è, oggi, la causa di morte più frequente tra chi soffre di fibrosi cistica.

Esiste una cura?

centri cura fibrosi cistica

In ogni Regione italiana esiste un Centro specializzato per la cura della fibrosi cistica a cui i malati e le loro famiglie possono fare riferimento e dove trovare equipe multidisciplinari composte non soltanto da medici e infermieri, ma anche fisioterapisti, psicologi dietisti.

Secondo quanto riportato dalla Fondazione Fibrosi Cistica Onlus, le terapie che sono a disposizione e impiegate attualmente mirano principalmente a contenere i sintomi e a ridurne l’impatto sulla vita quotidiana dei malati.

In particolare, spesso viene previsto un percorso di fisioterapia e riabilitazione respiratoria con il fine di rimuovere il muco per quanto possibile. Esistono differenti tecniche di drenaggio che vengono valutate su base soggettiva in base a fattori come l’età del paziente, ma anche il tipo di terapia globale.

Il muco può essere, inoltre, fluidificato grazie all’aerosolterapia che consente anche di controllare e ridurre le infezioni alle vie respiratorie. Allo stesso modo possono essere prescritti, sempre da un medico e su base individuale, degli antibiotici mirati a debellare alcuni batteri specifici.

L’importanza dello stile di vita

movimento

Infine, sebbene non si tratti di una vera e propria terapia farmacologia, gli esperti sottolineano l’importanza di lavorare anche sullo stile di vita. Chi soffre di fibrosi cistica, infatti, deve prestare un’attenzione peculiare all’alimentazione: meglio prediligere una dieta ipercalorica, ricca di grassi e integrata con determinate vitamine, enzimi pancreatici e sale.

Altrettanta importanza riveste la vita all’aria aperta e l’esercizio fisico costante. Praticare sport, infatti, aiuta l’organismo a svilupparsi in maniera armonica e può sostenere, se effettuato sempre sotto controllo medico specialistico, i polmoni nella funzione respiratoria.

La fibrosi cistica è, dunque, una malattia rara, complessa e grave che va trattata con attenzione e da non sottovalutare in nessuno dei suoi aspetti. La ricerca ha fatto sì che la terapia diventasse più efficace, migliorando sensibilmente la qualità della vita e l’aspettativa di chi ne soffre, ma la strada è ancora lunga ed è fondamentale sostenere medici, esperti e ricercatori affinché in futuro il quadro sia più roseo. Voi sostenere la ricerca?

 

Fonti:

Fondazione Fibrosi Cistica Onlus

Lega Italiana Fibrosi Cistica

OMAR Osservatorio Malattie Rare

Angela Caporale
Friulana trapiantata a Bologna, dove lavora nel campo del giornalismo e della comunicazione. In ricerca costante di un equilibrio psicofisico bilanciato, nel tempo libero pratica lo yoga e si prende cura dei suoi animali domestici, un cane e un gatto. Per UniSalute scrive articoli di approfondimento su temi trasversali legati alla salute, al benessere e alla prevenzione.

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