Tumore ovarico: a chi è consigliato il test genetico e come funziona

Tumore ovarico: sintomi, test genetico e prevenzione

Il tumore alle ovaie è una patologia complessa dell’apparato riproduttivo femminile. Spesso viene diagnosticato in fase avanzata a causa della mancanza di sintomi precoci specifici, rendendo più difficile il trattamento. Tuttavia, strumenti come il test genetico possono contribuire alla diagnosi precoce, identificando le donne ad alto rischio e permettendo strategie di prevenzione più mirate.

In questo articolo analizziamo come funziona il test genetico, quali geni sono coinvolti e a chi è consigliato.

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Cos’è il test genetico per il tumore ovarico?

Il test genetico per il tumore ovarico analizza specifici geni per individuare mutazioni che possono aumentare il rischio di sviluppare la malattia. Si tratta di uno strumento utile per la prevenzione e la sorveglianza, soprattutto nelle donne con fattori di rischio familiari o personali.

Geni coinvolti nel tumore ovarico

I geni più frequentemente associati al tumore ovarico sono BRCA1 e BRCA2, noti anche per il loro ruolo nel tumore al seno. La mutazione BRCA1 è tra le più significative per l’aumento del rischio di tumore ovarico. Esistono anche altri geni rilevanti.

• TP53
• PTEN
• STK11
• ATM
• CHEK2
• PALB2
• BRIP1
• RAD51C
• RAD51D

Avere una di queste mutazioni non significa necessariamente che si svilupperà un tumore, ma implica un rischio sensibilmente maggiore.

Fattori di rischio per il tumore ovarico

Chi è più esposta al rischio può trarre beneficio dal test genetico.

• Storia familiare di tumore ovarico: presenza di casi in parenti di primo grado.
• Storia familiare di tumore al seno e/o ovarico: le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 sono legate a entrambi i tumori.
• Storia personale di tumore al seno: diagnosi precoce di una neoplasia mammaria può indicare predisposizione genetica.
• Origine etnica: alcune popolazioni, come gli Ashkenaziti, presentano una frequenza maggiore di mutazioni genetiche.
• Sindrome del cancro ereditario: sindromi genetiche rare che aumentano il rischio di diversi tumori, incluso quello ovarico.

Come funziona il test genetico per la mutazione BRCA1 e altri geni?

Il test genetico si effettua tramite un semplice prelievo di sangue o un campione di saliva. Il materiale viene analizzato in laboratorio per individuare eventuali mutazioni nei geni collegati al tumore ovarico. Prima del test è indispensabile un colloquio con un genetista o oncologo, utile per valutare la storia personale e familiare, chiarire i vantaggi e i limiti del test e comprendere le implicazioni dei risultati.

Attraverso un campione di saliva, il test genetico permette di individuare mutazioni ereditarie associate al tumore, facilitando la prevenzione e la diagnosi precoce.

Interpretazione dei risultati del test genetico per il tumore ovarico

Il risultato del test può essere positivo o negativo.

• Un risultato positivo indica la presenza di una mutazione che aumenta il rischio di tumore ovarico. In questo caso, il medico proporrà strategie di sorveglianza o prevenzione, come controlli più frequenti o interventi profilattici.
• Un risultato negativo indica l’assenza delle mutazioni analizzate, ma non esclude totalmente la possibilità di sviluppare la malattia, poiché potrebbero esserci altre cause non genetiche.

Risultato VUS (variante di significato incerto)

Un risultato VUS segnala una variante genetica di cui non è ancora noto il significato clinico. In questi casi, è fondamentale affidarsi a un team specialistico per il monitoraggio e la consulenza genetica.

Benefici e limiti del test genetico per il carcinoma ovarico

Il test genico offre numerosi vantaggi, ma ha anche dei limiti.

• Identificazione precoce delle donne ad alto rischio.
• Maggiore consapevolezza e possibilità di pianificare controlli o interventi.
• Riduzione dell’incertezza legata alla predisposizione genetica.
• Non permette di individuare tutti i casi di tumore ovarico.
• L’impatto psicologico di un risultato positivo può essere significativo.
• Costi e accessibilità del test possono variare.

Vi ricordiamo che questo articolo ha solo scopo informativo e non sostituisce un consulto specialistico. Per qualsiasi dubbio relativo alla vostra salute, rivolgetevi al vostro medico.

L’esito del test genetico per il tumore alle ovaie viene discusso dal medico per pianificare strategie di prevenzione personalizzate e terapie mirate in base al profilo genetico.

Fonti

Istituto Superiore di Sanità (ISS)
Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS)
Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro (AIRC)

Glossario informativo

Carcinoma ovarico: tumore maligno che si sviluppa nelle cellule delle ovaie.
Mutazione genetica: cambiamento permanente nella sequenza del DNA di un gene.
BRCA1 e BRCA2: geni che, quando mutati, aumentano significativamente il rischio di tumore al seno e alle ovaie.
Anamnesi: raccolta dettagliata delle informazioni riguardanti la storia medica di un paziente.
Genetista: medico specializzato nello studio e nella diagnosi delle malattie genetiche.
Oncologo: medico specializzato nella diagnosi e nel trattamento dei tumori.
VUS: variante di significato incerto, risultato del test genetico che indica la presenza di una variante genetica il cui significato clinico non è ancora noto.